Patologías cerebrales

Cuando falla el sistema nervioso se produce algunas lesiones cerebrales con graves consecuencias en la conducta e integración de la persona. Comprender el funcionamiento del cerebro es importante porque influye en trastornos como:

Autismo

Este trastorno se caracteriza por un desarrollo comunicativo y social anormal, escaso interés, actividad repetitiva...
Los autistas ven el mundo como un lugar fraccmentado y ajeno. Los hombres sufren más esta enfermedad que las mujeres.

Puede clasificarse de diversas formas:

• Desorden en el desarrollo neurológico
• Desorden en el aparato psíquico.

Las personas con autismo clásico muestran distintos tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y nos o poco usuales. Las características del autismo por lo general aparecen durante los primeros tres años de la niñez (con frecuencia sin notarse antes de los 2 ó 3 años de edad) y continúan a lo largo de toda la vida. Aunque no existe una "cura", el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos considerados inapropiados. Las personas con autismo tienen una esperanza de vida normal.

Epilepsia

Es una grave alteración de la acitivdad eléctrica cerebral y puede ser hereditaria. La epilepsia se manifiesta por diferentes tipos de ataques.
En la crisis generalizada se produce la pérdida de la consciencia y un intento espasmo muscular.
Las crisis parciales, ataque más suaves, producen una corta pérdida de consciencia, los ojos miran sin expresión y se interrumpe la concentración. Los epilépticos son tratados con medicamentos anticompulsivos.

Qué es la epilepsia?

La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro. Por esta razón, se trata de una afección neurológica, la cual no es contagiosa ni está causada por ninguna enfermedad o retraso mental. Algunas personas con retraso mental pueden experimentar ataques epilépticos, pero tener estos ataques no implica necesariamente el desarrollo de una deficiencia mental.

¿Cuáles son los síntomas de la epilepsia?

Existen varias formas de presentación de las crisis epilépticas. Las crisis generalizadas pueden manifestarse con pérdida brusca de conocimiento con caída al suelo, contractura de los músculos de las extremidades y de la cara seguidas de sacudidas rítmicas. En otras oportunidades, especialmente en niños y adolescentes, las crisis se presentan con una pérdida de conocimiento, sin caída al suelo ni convulsiones, de segundos de duración, con rápida recuperación.

Las crisis parciales pueden presentarse con sensaciones subjetivas extrañas o difíciles de describir o con fenómenos auditivos, visuales, sensación de hormigueo, etc. Estos síntomas pueden aparecer en forma aislada o dar paso a una pérdida de conocimeinto con movimientos auomáticos de la boca, de las manos o de otra parte del cuerpo. En otras oportunidades las crisis parciales pueden presentarse con sacudidas de una extremidad o de la mitad de la cara, sin pérdida de conocimiento.

Si bien hemos mencionado los tipos de crisis más habituales, existen otras manifestaciones menos frecuentes que deben ser evaluadas por el especialista. Además, una persona puede presentar más de un tipo de crisis.

Los distintos signos de alarma que advierten que se está produciendo un ataque epiléptico pueden ser los siguientes:
*Períodos de confusión mental.
*Comportamientos infantiles repentinos.
*Movimientos como el de masticar alimentos sin estar comiendo, o cerrar y abrir los ojos continuamente.
*Debilidad y sensación de fatiga profundas.
*Períodos de "mente en blanco", en los que la persona es incapaz de responder preguntas o mantener una conversación.
*Convulsiones.
*Fiebre.

La forma mas típica, conocida también como gran mal es con movimientos de las 4 extremidades tipo sacudidas, se pierde la conciencia y el control de los esfínteres, dura segundos o algunos minutos, cuando persiste se llama estado epiléptico.

Otras formas son las conocidas como ausencias frecuentes en niños. Los síntomas de una crisis pueden ser muy variados y repetimos, no siempre se altera el estado de alerta del paciente.

La enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (también mal de Alzheimer o simplemente alzhéimer) es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar mucho de un paciente a otro.

La enfermedad de Parkinson

La enfermedad (o mal) de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que se produce en el cerebro, por la pérdida de neuronas en la sustancia negra (también conocida por su nombre en latin de substantia nigra) cerebral. Se acepta que se tiene que producir la pérdida de las neuronas de este centro para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Es un trastorno propio, por lo general, de personas de edad avanzada, caracterizado por la bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios), acinesia (ausencia de movimiento), rigidez muscular y temblor..

A principios de la década de 1960, los investigadores identificaron un defecto cerebral fundamental que es el distintivo de la enfermedad: las pérdidas de células cerebrales que producen un neurotransmisor - la dopamina - que ayuda a dirigir la actividad muscular. Este descubrimiento llevó a los científicos a encontrar el primer tratamiento eficaz de la enfermedad de Parkinson y sugirió formas de elaborar terapias nuevas y aún más eficaces.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene un base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren.

Descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre de forma temprana en vida. Casi todos los lactantes afectados son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico, y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño.

Posteriormente (3 años), aparecen signos de alteraciones al inclinarse y caminar, alcanzando su máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, aparece debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los 7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis muscular.

La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón. La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos. Hay miocardiopatía de forma constante en esta enfermedad, siendo de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. Algunos pacientes presentan afectación intelectual, aunque entre leve y moderada, y pueden presentar crisis epilépticas.

La muerte puede sobrevenir, en algunos casos, alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria.

El diagnóstico que se sospecha por los datos clínicos y la elevación de enzimas musculares, sólo se confirma mediante la biopsia muscular, en la cual se detectan las alteraciones musculares ya comentadas, o demostrando por técnicas de laboratorio la presencia de distrofina, la molécula anómala responsable de este tipo de enfermedades, defectuosa o deficitaria.

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que afecta a la mielina o materia blanca del cerebro y de la médula espinal, provocando la aparición de placas escleróticas que impiden el funcionamiento normal de esas fibras nerviosas. La mielina es una sustancia grasa que rodea y aísla los nervios, actuando como la cobertura de un cable eléctrico y permitiendo que los nervios transmitan sus impulsos rápidamente. La velocidad y eficiencia con que se conducen estos impulsos permiten realizar movimientos suaves, rápidos y coordinados con poco esfuerzo consciente.

Hemos creado un blog sobre esta enfermedad, con enlaces sobre paginas de interés. Para acceder a ella pincha en el siguiente enlace:

BLOG DE ESCLEROSIS MULTIPLE  <-- pincha ahí